La investigación para identificar el grupo sanguíneo MAL se inició en 1972 cuando el análisis de sangre de una mujer embarazada mostró la ausencia del antígeno AnWj, presente en más del 99.9% de la población. Este hallazgo llevó a científicos del NHS Blood and Transplant en el Reino Unido y del Rabin Medical Center en Israel a un prolongado esfuerzo de investigación que culminó en 2024 con la identificación del grupo sanguíneo MAL.
‍

Aunque los grupos sanguíneos más conocidos son los del sistema ABO (A, B, AB y O) y el Rh (positivo o negativo), existen muchos más. Estos grupos adicionales representan variaciones genéticas raras que no afectan a la mayoría de las personas, pero son cruciales para asegurar la compatibilidad en transfusiones y trasplantes. La coexistencia de tantos grupos refleja la complejidad de los antígenos en los glóbulos rojos, lo que permite atender casos médicos específicos y mejorar los tratamientos.

‍

El grupo sanguíneo MAL está asociado con el gen MAL, que codifica la proteína Mal, crucial para la estabilidad de las membranas celulares y el transporte celular. Este descubrimiento se realizó mediante la secuenciación del exoma completo en cinco individuos de una familia árabe-israelí, quienes presentaban deletciones homocigotas en el gen MAL, causando así el fenotipo AnWj-negativo.
‍

La identificación del grupo sanguíneo MAL tiene importantes implicaciones clínicas. Permite el desarrollo de pruebas de genotipado para detectar individuos AnWj-negativos, cruciales para evitar reacciones adversas durante transfusiones. Adicionalmente, algunos casos de AnWj-negatividad pueden estar asociados con trastornos hematológicos o cánceres que suprimen la expresión del antígeno.
‍

El estudio, publicado en la revista Blood de la American Society of Hematology, reveló que el antígeno AnWj se encuentra en la proteína Mal, y su ausencia en individuos AnWj-negativos se debe a la falta de esta proteína. Experimentos demostraron que introducir el gen MAL normal en células AnWj-negativas restauró la expresión del antígeno AnWj, confirmando que la proteína Mal es necesaria y suficiente para su expresión.
‍

El descubrimiento ha sido recibido con entusiasmo en la comunidad científica. Louise Tilley, hematóloga del NHS, enfatizó la importancia del hallazgo, que resuelve un misterio de más de cinco décadas y establece al grupo sanguíneo MAL como el 47º sistema de grupo sanguíneo reconocido.
‍

En conclusión, la identificación del grupo sanguíneo MAL no solo ha resuelto un antiguo enigma científico, sino que también tiene el potencial de mejorar significativamente la atención médica para pacientes con esta rareza sanguínea, facilitando su identificación y tratamiento adecuado.