La comunidad médica ha sido testigo de un avance histórico con el uso por primera vez de una terapia prenatal para tratar una enfermedad congénita progresiva en un feto. El tratamiento involucró la administración de risdiplam, un medicamento diseñado para la atrofia muscular espinal tipo 1 (AME), considerada la forma más grave de AME, una enfermedad que afecta las neuronas motoras y lleva a una degeneración muscular letal si se deja sin tratar.

El caso comenzó cuando un test prenatal identificó dos mutaciones genéticas asociadas a la AME en un feto. Con la aprobación de la FDA para el uso temprano de risdiplam en este caso específico, la madre recibió una dosis diaria de este medicamento durante seis semanas antes del parto. Los investigadores confirmaron que el fármaco llegó al feto a través de la sangre del cordón umbilical y el líquido amniótico, asegurando su distribución y efectividad intrauterina.

Risdiplam, comercializado bajo el nombre Evrysdi por la farmacéutica F. Hoffmann-La Roche, actúa aumentando los niveles de la proteína de supervivencia de neuronas motoras (SMN), cuya insuficiencia es la causa subyacente de la AME. Estudios previos ya habían demostrado que administrar risdiplam a recién nacidos mejora sustancialmente su supervivencia y desarrollo motriz, pero esta es la primera vez que se aplica prenatales.

Los resultados observados son impresionantes. A los 30 meses de vida, el bebé no muestra signos de atrofia muscular espinal, un hecho sin precedentes teniendo en cuenta que, históricamente, los niños con AME tipo 1 solían fallecer antes de los dos años debido a fallos respiratorios. Los ensayos clínicos en recién nacidos ya habían evidenciado que comenzar el tratamiento lo antes posible mejora significativamente los resultados, pero este logro prenatal redefine el manejo de enfermedades genéticas graves.

El estudio fue documentado en una carta publicada en el prestigioso New England Journal of Medicine el 19 de febrero de 2025, y contó con la colaboración de investigadores de St. Jude Children’s Research Hospital y F. Hoffmann-La Roche. Los resultados revelan un posible camino hacia el tratamiento de otras enfermedades genéticas in utero, lo que podría transformar radicalmente las expectativas terapéuticas y de calidad de vida para bebés que de otro modo enfrentarían pronósticos devastadores.

Aunque este hito representa una esperanza para el futuro de la medicina prenatal, quedan interrogantes sobre la implementación segura y la ampliación de esta técnica a otros casos. Se necesitarán más estudios clínicos para confirmar la efectividad y seguridad de este enfoque en una población más amplia de pacientes.

Históricamente, la atrofia muscular espinal tipo 1 resultaba casi inevitablemente en la muerte de los niños afectados antes de cumplir dos años, pero avances como este muestran cómo la ciencia está transformando estos pronósticos tradicionales.