El New England Journal of Medicine publicó un estudio en el que se documenta la aplicación pionera de terapia génica personalizada mediante CRISPR en KJ Muldoon, un bebé nacido en agosto de 2024 con deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Esta afección afecta la generación de una enzima fundamental para metabolizar proteínas, lo que puede ocasionar acumulación de amoníaco en la sangre y riesgo de muerte.
‍

‍
En seis meses, científicos y médicos del Hospital Infantil de Filadelfia y la Universidad de Pensilvania, en colaboración con empresas biotecnológicas, diseñaron una terapia a medida basada en la técnica de edición genética conocida como *base editing*, que permite modificar de forma precisa una letra en el gen defectuoso CPS1. KJ recibió tres infusiones con dosis crecientes, comenzando a los seis meses de edad, mediante nanopartículas lipídicas diseñadas para transportar el ARN mensajero necesario para la edición genética.
‍

‍
Tras el tratamiento, el paciente mostró la capacidad de ingerir una mayor proporción de proteínas en su dieta, además de requerir menos medicamentos para controlar los niveles de amoníaco en sangre. Los médicos reportan que KJ ha alcanzado hitos de desarrollo inesperados para su condición previa, como la capacidad de sentarse y jugar. Para evaluar la mejoría, el equipo realiza un seguimiento exhaustivo de indicadores bioquímicos como amoníaco y aminoácidos, aunque no se ha efectuado biopsia hepática para confirmar directamente la corrección genética.
‍

‍
El grupo responsable de la intervención superó los 45 investigadores, y el procedimiento representa un salto significativo para la medicina de precisión en enfermedades extremadamente raras. Se calcula que el costo del tratamiento podría aproximarse al de un trasplante de hígado, estimado en 800,000 dólares, sin considerar los cuidados médicos prolongados posteriores.
‍

‍
Los autores advierten que persisten incógnitas respecto a la durabilidad y eficacia a largo plazo de la corrección genética conseguida. A pesar de ello, el caso de KJ Muldoon constituye un punto de inflexión en el abordaje de patologías genéticas sin opciones de tratamiento estándar, y sienta un precedente en el desarrollo de terapias génicas ultra personalizadas.