Un equipo de investigación ha avanzado significativamente en la comprensión del alzhéimer precoz gracias a un descubrimiento en una región de Antioquia, Colombia. El estudio, publicado en la revista New England Journal of Medicine, revela que una sola copia de la variante genética APOE3 Christchurch (APOE3Ch) es suficiente para retrasar el deterioro cognitivo en personas con una predisposición genética a sufrir esta enfermedad neurodegenerativa.

En esta región colombiana se identificó una mutación en el gen de la presenilina 1 (PSEN1), denominada mutación paisa, que predispone a sus portadores a desarrollar alzhéimer autosómico dominante a una edad temprana. Sin embargo, la presencia de la variante APOE3 Christchurch ha demostrado proporcionar un nivel de protección. Los resultados indican que las personas que poseen esta variante genética experimentan un retraso en la aparición del deterioro cognitivo en comparación con aquellas que solo poseen la mutación paisa.

En 2019, el cerebro de Aliria Rosa Piedrahita, una mujer antioqueña que debía presentar síntomas de la enfermedad de Alzheimer alrededor de los 40 o 50 años, abrió un nuevo camino para los investigadores del Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA), adscrito a la Facultad de Medicina de la UdeA, y sus colaboradores internacionales.

Ella pertenecía a la familia más grande del mundo con una mutación para el alzhéimer familiar, la PSEN1 E280A, conocida como la "mutación paisa", que ha sido estudiada por el GNA durante más de cuatro décadas. En ese momento, el estudio de doña Aliria reveló que tenía dos copias de una variante rara del gen APOE3, llamada Christchurch (APOE3Ch), la cual se sospechaba era responsable de retrasar la aparición de los síntomas hasta los 72 años. Falleció a los 77 años debido a un melanoma.

Recientemente, el equipo de investigación informó sobre otros 27 miembros de las familias con la mutación paisa que portan solo una copia de la variante Christchurch y mostraron un inicio tardío de la enfermedad. El estudio, publicado el 19 de junio de 2024 en The New England Journal of Medicine, representa la primera evidencia de que tener una copia de la variante Christchurch es suficiente para conferir una protección moderada contra la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante. Los hallazgos tienen implicaciones importantes para el desarrollo de nuevos tratamientos, marcando una ruta hacia la mejora de la calidad de vida de los pacientes

Una de las investigaciones más relevantes en este campo fue liderada por el prestigioso centro Mass General Brigham, el cual encontró que incluso una sola copia de APOE3 Christchurch puede conferir cierta protección contra el avance de la enfermedad, una observación corroborada por equipos científicos colombianos.

El investigador añadió, “Aunque no se trata de una cura definitiva, este descubrimiento abre nuevas vías que podrían resultar fundamentales en la construcción de estrategias para comprender y potencialmente mitigar los efectos devastadores del alzhéimer hereditario”.

Este hallazgo no solo proporciona un rayo de esperanza para aquellos afectados por el alzhéimer precoz, sino que también abre nuevas líneas de investigación que podrían ofrecer una comprensión más profunda sobre las formas hereditarias de la enfermedad.