La investigación, liderada por científicos de las universidades de Oxford, Cambridge, Copenhague, Bristol y California (Berkeley), ha arrojado luz sobre los orígenes evolutivos de la esclerosis múltiple (EM). Este descubrimiento altera la percepción tradicional de la enfermedad, sugiriendo que es el resultado de una adaptación genética a condiciones ambientales específicas de nuestros antepasados prehistóricos. La esclerosis múltiple, que afecta a 1 de cada 1,000 personas, es una enfermedad autoinmune que ataca el cerebro y la médula espinal, siendo particularmente prevalente en Europa del Norte.
Los investigadores analizaron el ADN de huesos y dientes humanos antiguos de colecciones de museos en Europa y Asia Occidental. Descubrieron que una migración importante de pastores nómadas conocidos como el pueblo Yamnaya desde la estepa póntica hacia Europa Occidental hace 5,000 años introdujo variantes genéticas en la población. Estas variantes proporcionaron una ventaja en ese momento, probablemente protegiendo contra enfermedades infecciosas en sus animales domésticos. Sin embargo, en el entorno moderno, estas mismas variantes genéticas aumentan el riesgo de desarrollar EM.
El equipo comparó datos de un banco genético único de ADN antiguo con el Biobanco del Reino Unido, una amplia base de datos biomédica y recurso de investigación que contiene información genética, de estilo de vida y de salud, así como muestras biológicas de medio millón de participantes del Reino Unido. El estudio fue financiado por una subvención de €8M de la Fundación Lundbeck.

El profesor Lars Fugger del Instituto de Medicina Molecular Weatherall MRC y el Departamento de Neurociencias Clínicas de Nuffield en la Universidad de Oxford, coautor del estudio, enfatiza la importancia de este descubrimiento desde la perspectiva de pacientes y médicos. Según Fugger, esto permite descartar la percepción convencional de la EM, que define la enfermedad en términos de las discapacidades que causa, y en su lugar, entender y buscar tratar la EM por lo que realmente es: el resultado de una adaptación genética a ciertas condiciones ambientales que ocurrieron en nuestro pasado prehistórico y que han perdurado en nuestro ADN, a pesar de que las condiciones ambientales han cambiado enormemente desde entonces.