Salud

Descubrimiento Genético Revela Vínculos Entre Esclerosis Múltiple y Antiguos Pastores Euroasiáticos

Un estudio reciente ha revelado una conexión genética entre la esclerosis múltiple y los antiguos pastores nómadas Yamnaya, proporcionando una nueva comprensión de las raíces evolutivas de esta enfermedad autoinmune.

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Descubrimiento Genético Revela Vínculos Entre Esclerosis Múltiple y Antiguos Pastores Euroasiáticos

Un estudio reciente ha revelado una conexión genética entre la esclerosis múltiple y los antiguos pastores nómadas Yamnaya, proporcionando una nueva comprensión de las raíces evolutivas de esta enfermedad autoinmune.

"Este hallazgo cambia nuestra comprensión de la esclerosis múltiple, vinculándola con adaptaciones genéticas de nuestros ancestros."

- Profesor Lars Fugger, Universidad de Oxford.

14/1/2024

La investigación, liderada por científicos de las universidades de Oxford, Cambridge, Copenhague, Bristol y California (Berkeley), ha arrojado luz sobre los orígenes evolutivos de la esclerosis múltiple (EM). Este descubrimiento altera la percepción tradicional de la enfermedad, sugiriendo que es el resultado de una adaptación genética a condiciones ambientales específicas de nuestros antepasados prehistóricos. La esclerosis múltiple, que afecta a 1 de cada 1,000 personas, es una enfermedad autoinmune que ataca el cerebro y la médula espinal, siendo particularmente prevalente en Europa del Norte.

Los investigadores analizaron el ADN de huesos y dientes humanos antiguos de colecciones de museos en Europa y Asia Occidental. Descubrieron que una migración importante de pastores nómadas conocidos como el pueblo Yamnaya desde la estepa póntica hacia Europa Occidental hace 5,000 años introdujo variantes genéticas en la población. Estas variantes proporcionaron una ventaja en ese momento, probablemente protegiendo contra enfermedades infecciosas en sus animales domésticos. Sin embargo, en el entorno moderno, estas mismas variantes genéticas aumentan el riesgo de desarrollar EM.

El equipo comparó datos de un banco genético único de ADN antiguo con el Biobanco del Reino Unido, una amplia base de datos biomédica y recurso de investigación que contiene información genética, de estilo de vida y de salud, así como muestras biológicas de medio millón de participantes del Reino Unido. El estudio fue financiado por una subvención de €8M de la Fundación Lundbeck.

El profesor Lars Fugger del Instituto de Medicina Molecular Weatherall MRC y el Departamento de Neurociencias Clínicas de Nuffield en la Universidad de Oxford, coautor del estudio, enfatiza la importancia de este descubrimiento desde la perspectiva de pacientes y médicos. Según Fugger, esto permite descartar la percepción convencional de la EM, que define la enfermedad en términos de las discapacidades que causa, y en su lugar, entender y buscar tratar la EM por lo que realmente es: el resultado de una adaptación genética a ciertas condiciones ambientales que ocurrieron en nuestro pasado prehistórico y que han perdurado en nuestro ADN, a pesar de que las condiciones ambientales han cambiado enormemente desde entonces.

Algo Curioso
Aunque la esclerosis múltiple no confiere una ventaja de aptitud a los individuos antiguos, es probable que esta selección haya sido impulsada por rasgos con una arquitectura genética compartida, de la cual el aumento del riesgo de EM en el presente es un subproducto pleiotrópico. Por lo tanto, la comprensión de estas conexiones genéticas no solo ilumina el pasado, sino que también podría abrir nuevas vías para tratamientos más efectivos y específicos en el futuro.

Orígenes Antiguos: La Conexión entre la Esclerosis Múltiple y el Pasado Nómada

Durante más de tres décadas, el profesor Fugger ha estado investigando la EM y tratando a pacientes con trastornos inmunomediados. Hasta la fecha, se han mapeado 233 variantes genéticas de riesgo de EM. Los hallazgos presentados en el nuevo documento muestran que muchas de estas variantes genéticas proporcionaron protección contra enfermedades infecciosas. No hay indicación inmediata de que estas variantes representaran una desventaja en ese momento, según explica Fugger.

La situación actual es diferente, ya que las enfermedades que estas variantes originalmente protegían ya no son tan problemáticas como probablemente lo fueron en ese entonces. En los milenios intermedios, hemos desarrollado antibióticos, vacunas y estándares de higiene mucho más altos que los que tenían las personas hace miles de años. Por lo tanto, los genes de riesgo ahora están "mal interpretados" en términos de su papel biológico original.

La ciencia hasta ahora tiene "solo una comprensión incompleta de por qué los individuos desarrollan EM", explica la coautora, la profesora Astrid Iversen. Iversen, profesora de virología e inmunología en el MRC WIMM y el Departamento de Neurociencias Clínicas de Nuffield en la Universidad de Oxford, investiga los procesos evolutivos en el desarrollo de la respuesta inmune humana a los desafíos de los patógenos, es decir, las bacterias y virus que causan enfermedades.

Basándose en el ADN arqueológico, la profesora Iversen también está investigando cómo los patógenos que interactúan con factores ambientales y de estilo de vida desde la última Edad de Hielo han impactado el sistema inmunológico de los individuos actuales y su susceptibilidad genética a ciertas enfermedades, incluidas enfermedades autoinmunes como la EM, que han ido en aumento durante los últimos 50 años.

Entendiendo la Evolución: Cómo el Pasado Genético Moldea la Salud Actual

"El proceso de selección que involucra al sistema inmunológico humano es continuo, lo que significa que también está sucediendo en este momento", explica la profesora Iversen. Los individuos que tienen genes del sistema inmunológico que les permiten combatir la combinación de enfermedades infecciosas a las que están expuestos en la vida tendrán hijos que transmitirán esos mismos genes del sistema inmunológico. Esto es por qué el sistema inmunológico de todos los individuos actuales es también, genéticamente hablando, el producto de procesos de selección que nuestros antepasados experimentaron. Pero debido a que ahora llevamos vidas muy diferentes a las de nuestros antepasados en términos de higiene, dieta, opciones de tratamiento médico para, por ejemplo, algunas enfermedades parasitarias, como resultado de nuestra historia evolutiva, podemos ser, en algunos aspectos, más susceptibles a ciertas enfermedades que nuestros antepasados, incluidas enfermedades autoinmunes como la EM.

El profesor Fugger explica cómo los hallazgos de la investigación ofrecen cierta promesa para el tratamiento futuro: "La EM es una enfermedad autoinmune, y muchos de los medicamentos que usamos actualmente para tratarla se dirigen al sistema inmunológico. El inconveniente es que corremos el riesgo de suprimir el sistema inmunológico de manera tan efectiva que los pacientes estén menos bien equipados para combatir infecciones. Lo que necesitamos es un enfoque mediante el cual podamos aprender de más estudios sobre el trasfondo genético de la EM cómo 'recalibrar' el sistema inmunológico en los pacientes. Esto permitiría que su sistema inmunológico juegue un papel activo en la supresión de la enfermedad. Si bien eso no está a la vuelta de la esquina, es lo que deberíamos estar buscando en términos de investigación".

Este estudio de la EM demuestra que los grandes conjuntos de datos del genoma humano antiguo, combinados con análisis de ADN moderno y aportes de varios otros campos de investigación, sirven como una herramienta científica de precisión capaz de proporcionar nuevas perspectivas sobre las enfermedades. El equipo de investigación internacional ahora planea investigar otras condiciones neurológicas, incluidas las enfermedades de Parkinson y Alzheimer, y trastornos psiquiátricos, incluidos el TDAH y la esquizofrenia.

Fuentes

Science.org | Reuters | University of Oxford | Nature | Business Insider

"Este hallazgo cambia nuestra comprensión de la esclerosis múltiple, vinculándola con adaptaciones genéticas de nuestros ancestros."

- Profesor Lars Fugger, Universidad de Oxford.

Jan 14, 2024
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La investigación, liderada por científicos de las universidades de Oxford, Cambridge, Copenhague, Bristol y California (Berkeley), ha arrojado luz sobre los orígenes evolutivos de la esclerosis múltiple (EM). Este descubrimiento altera la percepción tradicional de la enfermedad, sugiriendo que es el resultado de una adaptación genética a condiciones ambientales específicas de nuestros antepasados prehistóricos. La esclerosis múltiple, que afecta a 1 de cada 1,000 personas, es una enfermedad autoinmune que ataca el cerebro y la médula espinal, siendo particularmente prevalente en Europa del Norte.

Los investigadores analizaron el ADN de huesos y dientes humanos antiguos de colecciones de museos en Europa y Asia Occidental. Descubrieron que una migración importante de pastores nómadas conocidos como el pueblo Yamnaya desde la estepa póntica hacia Europa Occidental hace 5,000 años introdujo variantes genéticas en la población. Estas variantes proporcionaron una ventaja en ese momento, probablemente protegiendo contra enfermedades infecciosas en sus animales domésticos. Sin embargo, en el entorno moderno, estas mismas variantes genéticas aumentan el riesgo de desarrollar EM.

El equipo comparó datos de un banco genético único de ADN antiguo con el Biobanco del Reino Unido, una amplia base de datos biomédica y recurso de investigación que contiene información genética, de estilo de vida y de salud, así como muestras biológicas de medio millón de participantes del Reino Unido. El estudio fue financiado por una subvención de €8M de la Fundación Lundbeck.

El profesor Lars Fugger del Instituto de Medicina Molecular Weatherall MRC y el Departamento de Neurociencias Clínicas de Nuffield en la Universidad de Oxford, coautor del estudio, enfatiza la importancia de este descubrimiento desde la perspectiva de pacientes y médicos. Según Fugger, esto permite descartar la percepción convencional de la EM, que define la enfermedad en términos de las discapacidades que causa, y en su lugar, entender y buscar tratar la EM por lo que realmente es: el resultado de una adaptación genética a ciertas condiciones ambientales que ocurrieron en nuestro pasado prehistórico y que han perdurado en nuestro ADN, a pesar de que las condiciones ambientales han cambiado enormemente desde entonces.

La investigación, liderada por científicos de las universidades de Oxford, Cambridge, Copenhague, Bristol y California (Berkeley), ha arrojado luz sobre los orígenes evolutivos de la esclerosis múltiple (EM). Este descubrimiento altera la percepción tradicional de la enfermedad, sugiriendo que es el resultado de una adaptación genética a condiciones ambientales específicas de nuestros antepasados prehistóricos. La esclerosis múltiple, que afecta a 1 de cada 1,000 personas, es una enfermedad autoinmune que ataca el cerebro y la médula espinal, siendo particularmente prevalente en Europa del Norte.

Los investigadores analizaron el ADN de huesos y dientes humanos antiguos de colecciones de museos en Europa y Asia Occidental. Descubrieron que una migración importante de pastores nómadas conocidos como el pueblo Yamnaya desde la estepa póntica hacia Europa Occidental hace 5,000 años introdujo variantes genéticas en la población. Estas variantes proporcionaron una ventaja en ese momento, probablemente protegiendo contra enfermedades infecciosas en sus animales domésticos. Sin embargo, en el entorno moderno, estas mismas variantes genéticas aumentan el riesgo de desarrollar EM.

El equipo comparó datos de un banco genético único de ADN antiguo con el Biobanco del Reino Unido, una amplia base de datos biomédica y recurso de investigación que contiene información genética, de estilo de vida y de salud, así como muestras biológicas de medio millón de participantes del Reino Unido. El estudio fue financiado por una subvención de €8M de la Fundación Lundbeck.

El profesor Lars Fugger del Instituto de Medicina Molecular Weatherall MRC y el Departamento de Neurociencias Clínicas de Nuffield en la Universidad de Oxford, coautor del estudio, enfatiza la importancia de este descubrimiento desde la perspectiva de pacientes y médicos. Según Fugger, esto permite descartar la percepción convencional de la EM, que define la enfermedad en términos de las discapacidades que causa, y en su lugar, entender y buscar tratar la EM por lo que realmente es: el resultado de una adaptación genética a ciertas condiciones ambientales que ocurrieron en nuestro pasado prehistórico y que han perdurado en nuestro ADN, a pesar de que las condiciones ambientales han cambiado enormemente desde entonces.

Algo Curioso
Aunque la esclerosis múltiple no confiere una ventaja de aptitud a los individuos antiguos, es probable que esta selección haya sido impulsada por rasgos con una arquitectura genética compartida, de la cual el aumento del riesgo de EM en el presente es un subproducto pleiotrópico. Por lo tanto, la comprensión de estas conexiones genéticas no solo ilumina el pasado, sino que también podría abrir nuevas vías para tratamientos más efectivos y específicos en el futuro.

Orígenes Antiguos: La Conexión entre la Esclerosis Múltiple y el Pasado Nómada

Durante más de tres décadas, el profesor Fugger ha estado investigando la EM y tratando a pacientes con trastornos inmunomediados. Hasta la fecha, se han mapeado 233 variantes genéticas de riesgo de EM. Los hallazgos presentados en el nuevo documento muestran que muchas de estas variantes genéticas proporcionaron protección contra enfermedades infecciosas. No hay indicación inmediata de que estas variantes representaran una desventaja en ese momento, según explica Fugger.

La situación actual es diferente, ya que las enfermedades que estas variantes originalmente protegían ya no son tan problemáticas como probablemente lo fueron en ese entonces. En los milenios intermedios, hemos desarrollado antibióticos, vacunas y estándares de higiene mucho más altos que los que tenían las personas hace miles de años. Por lo tanto, los genes de riesgo ahora están "mal interpretados" en términos de su papel biológico original.

La ciencia hasta ahora tiene "solo una comprensión incompleta de por qué los individuos desarrollan EM", explica la coautora, la profesora Astrid Iversen. Iversen, profesora de virología e inmunología en el MRC WIMM y el Departamento de Neurociencias Clínicas de Nuffield en la Universidad de Oxford, investiga los procesos evolutivos en el desarrollo de la respuesta inmune humana a los desafíos de los patógenos, es decir, las bacterias y virus que causan enfermedades.

Basándose en el ADN arqueológico, la profesora Iversen también está investigando cómo los patógenos que interactúan con factores ambientales y de estilo de vida desde la última Edad de Hielo han impactado el sistema inmunológico de los individuos actuales y su susceptibilidad genética a ciertas enfermedades, incluidas enfermedades autoinmunes como la EM, que han ido en aumento durante los últimos 50 años.

Entendiendo la Evolución: Cómo el Pasado Genético Moldea la Salud Actual

"El proceso de selección que involucra al sistema inmunológico humano es continuo, lo que significa que también está sucediendo en este momento", explica la profesora Iversen. Los individuos que tienen genes del sistema inmunológico que les permiten combatir la combinación de enfermedades infecciosas a las que están expuestos en la vida tendrán hijos que transmitirán esos mismos genes del sistema inmunológico. Esto es por qué el sistema inmunológico de todos los individuos actuales es también, genéticamente hablando, el producto de procesos de selección que nuestros antepasados experimentaron. Pero debido a que ahora llevamos vidas muy diferentes a las de nuestros antepasados en términos de higiene, dieta, opciones de tratamiento médico para, por ejemplo, algunas enfermedades parasitarias, como resultado de nuestra historia evolutiva, podemos ser, en algunos aspectos, más susceptibles a ciertas enfermedades que nuestros antepasados, incluidas enfermedades autoinmunes como la EM.

El profesor Fugger explica cómo los hallazgos de la investigación ofrecen cierta promesa para el tratamiento futuro: "La EM es una enfermedad autoinmune, y muchos de los medicamentos que usamos actualmente para tratarla se dirigen al sistema inmunológico. El inconveniente es que corremos el riesgo de suprimir el sistema inmunológico de manera tan efectiva que los pacientes estén menos bien equipados para combatir infecciones. Lo que necesitamos es un enfoque mediante el cual podamos aprender de más estudios sobre el trasfondo genético de la EM cómo 'recalibrar' el sistema inmunológico en los pacientes. Esto permitiría que su sistema inmunológico juegue un papel activo en la supresión de la enfermedad. Si bien eso no está a la vuelta de la esquina, es lo que deberíamos estar buscando en términos de investigación".

Este estudio de la EM demuestra que los grandes conjuntos de datos del genoma humano antiguo, combinados con análisis de ADN moderno y aportes de varios otros campos de investigación, sirven como una herramienta científica de precisión capaz de proporcionar nuevas perspectivas sobre las enfermedades. El equipo de investigación internacional ahora planea investigar otras condiciones neurológicas, incluidas las enfermedades de Parkinson y Alzheimer, y trastornos psiquiátricos, incluidos el TDAH y la esquizofrenia.

Fuentes

Science.org | Reuters | University of Oxford | Nature | Business Insider

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