Un estudio dirigido por la Academia China de Ciencias, publicado el 5 de mayo de 2025 en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), ha identificado una nueva mutación genética en el gen SIK3 que permite acortar las necesidades de sueño en humanos. Esta variante, llamada SIK3-N783Y, fue descubierta en una mujer de 70 años que disfruta de buena salud y duerme solo 6.3 horas en promedio cada noche, situándose por debajo del rango habitual de 7 a 9 horas recomendado para adultos.
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La mutación SIK3-N783Y produce una proteína quinasa capaz de modificar químicamente a otras proteínas, influenciando la duración y calidad del sueño requerido. El hallazgo incrementa a cinco el número de mutaciones documentadas en cuatro genes distintos asociadas con patrones de “durmiente corto natural” (NSS, por sus siglas en inglés), un fenotipo en el que individuos se mantienen alerta y saludables con apenas 4 a 6 horas de descanso.
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Para verificar los efectos de la mutación, los científicos crearon ratones con modificaciones genéticas equivalentes. Los animales con la variante SIK3-N783Y durmieron 31 minutos menos que sus pares sin la mutación y, tras períodos forzados de privación de sueño, su sueño se redujo en promedio 54 minutos adicionales respecto al grupo control. Estas diferencias en los patrones de sueño fueron observadas de manera consistente, sin evidencia de impactos negativos en las funciones fisiológicas de los sujetos, ni en humanos ni en modelos animales.
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A nivel bioquímico, se detectó que las personas portadoras de la mutación SIK3-N783Y logran un desempeño más eficiente de funciones corporales esenciales durante el sueño, tales como la desintoxicación y la reparación celular. Este descubrimiento refuerza la hipótesis de que la regulación y la función del sueño tiene un fuerte componente genético, e identifica rutas metabólicas esenciales para el descanso reparador.
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El equipo responsable señala que la caracterización de esta variante genética abre la puerta a nuevas estrategias terapéuticas para tratar trastornos del sueño, ya que el gen SIK3 se perfila como un objetivo potencial para el desarrollo de medicamentos que puedan modular la necesidad y calidad del sueño.
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La investigación forma parte de una búsqueda en curso para aislar y comprender todas las mutaciones genéticas relacionadas con la duración del sueño natural, y representa un avance importante para el entendimiento científico de cómo la genética influye en la fisiología del sueño, ampliando las posibilidades para nuevas aplicaciones clínicas orientadas al tratamiento de insomnio y otros trastornos relacionados.