Salud

Terapia Génica Revolucionaria Devuelve la Audición a Niño Sordo de 11 Años

Un hito médico se ha alcanzado con la recuperación auditiva de Aissam Dam, un niño marroquí de 11 años residente en Barcelona, gracias a una terapia génica experimental realizada en Estados Unidos, marcando un avance significativo en el tratamiento de la sordera congénita.

Salud

Terapia Génica Revolucionaria Devuelve la Audición a Niño Sordo de 11 Años

Un hito médico se ha alcanzado con la recuperación auditiva de Aissam Dam, un niño marroquí de 11 años residente en Barcelona, gracias a una terapia génica experimental realizada en Estados Unidos, marcando un avance significativo en el tratamiento de la sordera congénita.

“Nunca ha habido una forma biológica, médica o quirúrgica de corregir los cambios biológicos subyacentes que hacen que el oído interno no funcione”

- Dylan K. Chan, otorrinolaringólogo de la Universidad de California.

24/1/2024

Aissam Dam, un niño de 11 años de origen marroquí que vive en Barcelona, ha experimentado un cambio de vida radical tras someterse a una terapia génica en el Hospital Infantil de Filadelfia, Estados Unidos. Nacido con una forma de sordera congénita extremadamente rara, causada por una mutación en el gen de la otoferlina, Aissam nunca había escuchado sonido alguno en su vida. Esta condición afecta aproximadamente a 200.000 personas en todo el mundo, lo que la convierte en una anomalía genética poco común.

El tratamiento, una primicia en Estados Unidos, fue llevado a cabo el 4 de octubre del año pasado. Consistió en la inyección de un virus inofensivo modificado para transportar copias funcionales del gen de la otoferlina en el líquido interno de la cóclea de Aissam. Este procedimiento tenía como objetivo que las células ciliadas del oído interno del niño comenzaran a producir la proteína necesaria para convertir las vibraciones sonoras en señales químicas que se envían al cerebro.

Casi cuatro meses después del tratamiento, los resultados han sido asombrosos. La audición de Aissam ha mejorado significativamente, pasando de una sordera profunda a una pérdida auditiva de leve a moderada. Este avance representa una esperanza no solo para Aissam, sino también para pacientes de todo el mundo con pérdida de audición causada por mutaciones genéticas.

Sin embargo, a pesar de este éxito, existen limitaciones. Aissam, que creció en un entorno de silencio absoluto y se comunicaba mediante un lenguaje de signos inventado, podría enfrentar desafíos para aprender a hablar. La ventana del cerebro para adquirir el habla se cierra aproximadamente a los cinco años, lo que significa que, aunque ahora puede oír, Aissam quizás nunca logre hablar como lo hacen las personas que han escuchado desde su nacimiento.

Algo Curioso
La terapia génica, aunque aún en sus etapas iniciales para el tratamiento de la sordera, ha mostrado resultados prometedores en otras áreas, como en ciertos trastornos genéticos de la visión, donde ha logrado restaurar parcialmente la visión en pacientes con ciertas formas de ceguera hereditaria.

Un Avance Médico con Implicaciones Globales

El caso de Aissam Dam no solo es un triunfo personal y familiar, sino que también representa un hito en la medicina genética. El éxito de su terapia abre la puerta a nuevas posibilidades para tratar diversas formas de sordera congénita. Los investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia, junto con la colaboración de Eli Lilly y Akouos, una firma de biotecnología, están liderando este avance. El ensayo clínico es uno de los cinco que se están llevando a cabo o están a punto de comenzar en Estados Unidos, Europa y China.

Este tratamiento pionero se centra en la sustitución del gen mutado de la otoferlina, que es crucial para la audición. Aunque las mutaciones de otoferlina son raras, representan entre el 1 y el 8% de las pérdidas auditivas presentes desde el nacimiento. El procedimiento realizado a Aissam consistió en una delicada intervención quirúrgica para inyectar el virus modificado en la cóclea, lo que permitió que las células ciliadas del oído interno comenzaran a funcionar correctamente.

El impacto de este tratamiento va más allá de la recuperación auditiva. Abre un nuevo campo en la terapia génica, que hasta ahora no había abordado la pérdida de audición de manera significativa. Según los expertos, este enfoque podría aplicarse en el futuro para corregir anomalías en algunos de los más de 150 genes que causan pérdida de audición infantil. Esto significa que el éxito del tratamiento de Aissam podría ser el precursor de una nueva era en el tratamiento de la sordera congénita.

Los investigadores están cautelosamente optimistas sobre el potencial de esta terapia. Aunque los resultados iniciales son prometedores, reconocen que se necesitan más estudios y ensayos para comprender completamente su eficacia y seguridad, especialmente en pacientes más jóvenes y en diferentes tipos de sordera congénita. El desafío ahora es replicar este éxito en otros pacientes y continuar explorando el vasto potencial de la terapia génica en el campo de la audición.

Desafíos y Consideraciones Futuras en la Terapia Génica Auditiva

A pesar del éxito alcanzado en el caso de Aissam Dam, la terapia génica para la sordera congénita enfrenta varios desafíos y consideraciones éticas. Uno de los principales retos es la selección de pacientes adecuados para estos tratamientos. La mayoría de los bebés nacidos con sordera por otoferlina reciben implantes cocleares en la infancia, lo que podría alterar la cóclea y afectar la interpretación de los resultados de la terapia génica. Por esta razón, el estudio en el que participó Aissam se centró inicialmente en niños mayores y trató solo un oído, siguiendo las directrices de seguridad de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA).

Otro aspecto importante es la aceptación de la terapia génica dentro de la comunidad sorda. Existe una comunidad sorda interna que no se ve a sí misma como necesitada de cura, y algunos padres sordos celebran cuando sus hijos nacen sordos, viéndolo como una oportunidad para compartir una cultura y un lenguaje común. La idea de tratar la sordera como una condición que necesita ser "curada" puede ser controvertida dentro de esta comunidad.

Además, la terapia génica enfrenta desafíos técnicos significativos. La cóclea, donde se realiza la inyección del virus modificado, es una estructura compleja y delicada. La precisión en la administración del tratamiento es crucial para su éxito. Aunque los resultados iniciales en Aissam son prometedores, los investigadores son conscientes de que el aprendizaje del habla puede ser un desafío para él, dado que la ventana crítica para adquirir el lenguaje hablado generalmente se cierra a una edad temprana.

La terapia génica, en general, es costosa y su disponibilidad en diferentes partes del mundo puede variar significativamente. A medida que la investigación avanza, será crucial encontrar maneras de hacer estos tratamientos más accesibles para las personas que los necesitan, independientemente de su ubicación geográfica o situación económica.

Fuentes

El País | France 24 | ABC

“Nunca ha habido una forma biológica, médica o quirúrgica de corregir los cambios biológicos subyacentes que hacen que el oído interno no funcione”

- Dylan K. Chan, otorrinolaringólogo de la Universidad de California.

Jan 24, 2024
Colglobal News

Aissam Dam, un niño de 11 años de origen marroquí que vive en Barcelona, ha experimentado un cambio de vida radical tras someterse a una terapia génica en el Hospital Infantil de Filadelfia, Estados Unidos. Nacido con una forma de sordera congénita extremadamente rara, causada por una mutación en el gen de la otoferlina, Aissam nunca había escuchado sonido alguno en su vida. Esta condición afecta aproximadamente a 200.000 personas en todo el mundo, lo que la convierte en una anomalía genética poco común.

El tratamiento, una primicia en Estados Unidos, fue llevado a cabo el 4 de octubre del año pasado. Consistió en la inyección de un virus inofensivo modificado para transportar copias funcionales del gen de la otoferlina en el líquido interno de la cóclea de Aissam. Este procedimiento tenía como objetivo que las células ciliadas del oído interno del niño comenzaran a producir la proteína necesaria para convertir las vibraciones sonoras en señales químicas que se envían al cerebro.

Casi cuatro meses después del tratamiento, los resultados han sido asombrosos. La audición de Aissam ha mejorado significativamente, pasando de una sordera profunda a una pérdida auditiva de leve a moderada. Este avance representa una esperanza no solo para Aissam, sino también para pacientes de todo el mundo con pérdida de audición causada por mutaciones genéticas.

Sin embargo, a pesar de este éxito, existen limitaciones. Aissam, que creció en un entorno de silencio absoluto y se comunicaba mediante un lenguaje de signos inventado, podría enfrentar desafíos para aprender a hablar. La ventana del cerebro para adquirir el habla se cierra aproximadamente a los cinco años, lo que significa que, aunque ahora puede oír, Aissam quizás nunca logre hablar como lo hacen las personas que han escuchado desde su nacimiento.

Aissam Dam, un niño de 11 años de origen marroquí que vive en Barcelona, ha experimentado un cambio de vida radical tras someterse a una terapia génica en el Hospital Infantil de Filadelfia, Estados Unidos. Nacido con una forma de sordera congénita extremadamente rara, causada por una mutación en el gen de la otoferlina, Aissam nunca había escuchado sonido alguno en su vida. Esta condición afecta aproximadamente a 200.000 personas en todo el mundo, lo que la convierte en una anomalía genética poco común.

El tratamiento, una primicia en Estados Unidos, fue llevado a cabo el 4 de octubre del año pasado. Consistió en la inyección de un virus inofensivo modificado para transportar copias funcionales del gen de la otoferlina en el líquido interno de la cóclea de Aissam. Este procedimiento tenía como objetivo que las células ciliadas del oído interno del niño comenzaran a producir la proteína necesaria para convertir las vibraciones sonoras en señales químicas que se envían al cerebro.

Casi cuatro meses después del tratamiento, los resultados han sido asombrosos. La audición de Aissam ha mejorado significativamente, pasando de una sordera profunda a una pérdida auditiva de leve a moderada. Este avance representa una esperanza no solo para Aissam, sino también para pacientes de todo el mundo con pérdida de audición causada por mutaciones genéticas.

Sin embargo, a pesar de este éxito, existen limitaciones. Aissam, que creció en un entorno de silencio absoluto y se comunicaba mediante un lenguaje de signos inventado, podría enfrentar desafíos para aprender a hablar. La ventana del cerebro para adquirir el habla se cierra aproximadamente a los cinco años, lo que significa que, aunque ahora puede oír, Aissam quizás nunca logre hablar como lo hacen las personas que han escuchado desde su nacimiento.

Algo Curioso
La terapia génica, aunque aún en sus etapas iniciales para el tratamiento de la sordera, ha mostrado resultados prometedores en otras áreas, como en ciertos trastornos genéticos de la visión, donde ha logrado restaurar parcialmente la visión en pacientes con ciertas formas de ceguera hereditaria.

Un Avance Médico con Implicaciones Globales

El caso de Aissam Dam no solo es un triunfo personal y familiar, sino que también representa un hito en la medicina genética. El éxito de su terapia abre la puerta a nuevas posibilidades para tratar diversas formas de sordera congénita. Los investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia, junto con la colaboración de Eli Lilly y Akouos, una firma de biotecnología, están liderando este avance. El ensayo clínico es uno de los cinco que se están llevando a cabo o están a punto de comenzar en Estados Unidos, Europa y China.

Este tratamiento pionero se centra en la sustitución del gen mutado de la otoferlina, que es crucial para la audición. Aunque las mutaciones de otoferlina son raras, representan entre el 1 y el 8% de las pérdidas auditivas presentes desde el nacimiento. El procedimiento realizado a Aissam consistió en una delicada intervención quirúrgica para inyectar el virus modificado en la cóclea, lo que permitió que las células ciliadas del oído interno comenzaran a funcionar correctamente.

El impacto de este tratamiento va más allá de la recuperación auditiva. Abre un nuevo campo en la terapia génica, que hasta ahora no había abordado la pérdida de audición de manera significativa. Según los expertos, este enfoque podría aplicarse en el futuro para corregir anomalías en algunos de los más de 150 genes que causan pérdida de audición infantil. Esto significa que el éxito del tratamiento de Aissam podría ser el precursor de una nueva era en el tratamiento de la sordera congénita.

Los investigadores están cautelosamente optimistas sobre el potencial de esta terapia. Aunque los resultados iniciales son prometedores, reconocen que se necesitan más estudios y ensayos para comprender completamente su eficacia y seguridad, especialmente en pacientes más jóvenes y en diferentes tipos de sordera congénita. El desafío ahora es replicar este éxito en otros pacientes y continuar explorando el vasto potencial de la terapia génica en el campo de la audición.

Desafíos y Consideraciones Futuras en la Terapia Génica Auditiva

A pesar del éxito alcanzado en el caso de Aissam Dam, la terapia génica para la sordera congénita enfrenta varios desafíos y consideraciones éticas. Uno de los principales retos es la selección de pacientes adecuados para estos tratamientos. La mayoría de los bebés nacidos con sordera por otoferlina reciben implantes cocleares en la infancia, lo que podría alterar la cóclea y afectar la interpretación de los resultados de la terapia génica. Por esta razón, el estudio en el que participó Aissam se centró inicialmente en niños mayores y trató solo un oído, siguiendo las directrices de seguridad de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA).

Otro aspecto importante es la aceptación de la terapia génica dentro de la comunidad sorda. Existe una comunidad sorda interna que no se ve a sí misma como necesitada de cura, y algunos padres sordos celebran cuando sus hijos nacen sordos, viéndolo como una oportunidad para compartir una cultura y un lenguaje común. La idea de tratar la sordera como una condición que necesita ser "curada" puede ser controvertida dentro de esta comunidad.

Además, la terapia génica enfrenta desafíos técnicos significativos. La cóclea, donde se realiza la inyección del virus modificado, es una estructura compleja y delicada. La precisión en la administración del tratamiento es crucial para su éxito. Aunque los resultados iniciales en Aissam son prometedores, los investigadores son conscientes de que el aprendizaje del habla puede ser un desafío para él, dado que la ventana crítica para adquirir el lenguaje hablado generalmente se cierra a una edad temprana.

La terapia génica, en general, es costosa y su disponibilidad en diferentes partes del mundo puede variar significativamente. A medida que la investigación avanza, será crucial encontrar maneras de hacer estos tratamientos más accesibles para las personas que los necesitan, independientemente de su ubicación geográfica o situación económica.

Fuentes

El País | France 24 | ABC

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