La investigación liderada por Angelo Lombardo y su equipo en el Instituto de Investigación Sanitaria San Raffaele de Milán representa un hito en el campo de la medicina genética y epigenética. Utilizando técnicas avanzadas de edición del epigenoma, los científicos han logrado silenciar el gen PCSK9, responsable de altos niveles de colesterol LDL, en ratones. Este logro no solo demuestra la eficacia del silenciamiento epigenético en la reducción del colesterol sin alterar el ADN, sino que también sugiere su potencial aplicación en el tratamiento de diversas enfermedades crónicas y de origen genético.

El estudio, publicado en Nature, destaca por su enfoque innovador en el tratamiento de la hipercolesterolemia. A diferencia de las terapias genéticas convencionales que requieren modificaciones directas en el ADN, el silenciamiento epigenético actúa sobre las marcas químicas que regulan la expresión genética. Esta técnica permite una intervención menos invasiva y con posibles menores riesgos asociados, marcando un antes y un después en la búsqueda de alternativas más seguras y efectivas para el manejo de enfermedades genéticas.

El experimento demostró que una única administración de los modificadores epigenéticos era suficiente para mantener el gen PCSK9 silenciado durante 330 días, el equivalente a casi un año, reduciendo significativamente los niveles de colesterol LDL en los ratones. Este resultado no solo evidencia la durabilidad del efecto sino también su potencial para tratamientos a largo plazo, ofreciendo una esperanza renovada para pacientes con condiciones crónicas que requieren intervenciones constantes y a menudo invasivas.

Además, el estudio resalta la importancia de las proteínas con dedos de zinc como una herramienta eficaz para la edición epigenética, superando a otras estrategias en términos de rendimiento y precisión. La introducción de esta maquinaria epigenética en el organismo a través de nanopartículas de lípidos representa un avance significativo en la administración de terapias genéticas y epigenéticas, facilitando su llegada a órganos específicos como el hígado, donde se produce la proteína PCSK9.