Una serie de investigaciones publicadas el 2 y 3 de julio de 2025 reportan avances significativos en el tratamiento de la sordera congénita ligada al gen OTOF, responsable de la sintomatología en hasta 3 de cada 1.000 recién nacidos. El ensayo clínico incluyó a 10 participantes de entre 1 y 24 años, diagnosticados con alteraciones en el gen OTOF, seleccionados de cinco hospitales y tratados con una terapia génica administrada mediante un virus adenoasociado modificado (AAV) que transporta una copia funcional de dicho gen al oído interno a través de una inyección en la base de la cóclea.
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Los resultados mostraron una mejora auditiva considerable en todos los participantes. En el primer mes, la media de mejora en pruebas de respuesta del tronco encefálico fue del 62%, mientras que en evaluaciones conductuales alcanzó un 78%. En términos de volumen sonoro perceptible, el promedio se redujo de 106 decibelios antes del tratamiento a 52 decibelios tras la administración de la terapia. En varios casos se documentó una recuperación funcional notable: un paciente de 7 años experimentó la percepción de sonidos a los tres días y logró comunicarse con su madre cuatro meses después del procedimiento; dos de los tratados alcanzaron una percepción del habla casi normal.
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El seguimiento de los pacientes durante un periodo de seis a doce meses confirmó la persistencia de la mejora auditiva y la mayor eficacia de la terapia en los participantes más jóvenes, destacándose la franja de edad de 5 a 8 años como la de mejor respuesta clínica observada en el cohorte.

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En cuanto a la seguridad, los efectos secundarios se limitaron a trastornos leves o moderados, principalmente una disminución en el recuento de glóbulos blancos, en particular los neutrófilos, sin que se registraran eventos adversos graves en ninguno de los pacientes.
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El avance, publicado por equipos liderados por Maoli Duan y Renjie Chai en The Conversation y Nature Medicine, y reportado en ScienceDaily, consolida la viabilidad de la terapia génica como opción terapéutica para la sordera ligada a OTOF y sienta bases para extender la investigación hacia otros genes asociados a pérdidas de audición, como GJB2 y TMC1. Los hallazgos confirman la capacidad de una sola intervención para revertir significativamente la discapacidad auditiva en infantes y jóvenes con este tipo de sordera genética, sin consecuencias graves para la salud de los participantes.