El análisis genético encabezado por la Universidad de Copenhague identificó una mutación genética, CCR5delta32, que bloquea la entrada del VIH-1 en las células inmunitarias y cuya antigüedad se remonta al menos a 6,700 años, con un rango de probabilidad que alcanza los 9,000 años. Se determinó que la mutación se originó en un individuo que habitó la zona próxima al Mar Negro, en la región de la estepa euroasiática, y que su propagación coincidió con el aumento de la vida agrícola y la exposición a diversos patógenos en ese periodo histórico.
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Para rastrear la aparición y expansión de la mutación, los investigadores analizaron el material genético de 2,000 personas vivas de todo el mundo y examinaron ADN antiguo de más de 900 esqueletos humanos que datan desde la Edad de Piedra hasta la Era Vikinga. Éste análisis incluyó un método basado en inteligencia artificial para identificar de manera precisa la presencia de la mutación en restos arqueológicos.
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El estudio, publicado bajo el título "Rastreo de la historia evolutiva de la deleción CCR5delta32 a través de genomas antiguos y modernos" en la revista Cell, indica que la mutación CCR5delta32 apareció de manera repentina y se diseminó rápidamente por Europa. Entre el 18% y el 25% de la población danesa porta actualmente la mutación, mientras que en Europa la frecuencia del alelo se sitúa entre el 10% y el 16%. Esta distribución geográfica en América Latina se debe, en cambio, a migraciones e intercambios genéticos posteriores a la llegada de los europeos al continente.
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El análisis de los datos genómicos permitió identificar que la CCR5delta32 surgió en un haplotipo preexistente de 84 variantes, detectándose señales de selección positiva sobre el haplotipo entre hace 8,000 y 2,000 años. Dichas señales apuntan a que esta mutación proporcionaba una ventaja evolutiva, probablemente al conferir un sistema inmunitario menos agresivo y más equilibrado en períodos de elevada presión infecciosa tras la transición de sociedades cazadoras-recolectoras a agrícolas.
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Los resultados refuerzan la importancia de comprender la compleja relación entre genotipo, haplotipo y fenotipo, ya que el gen CCR5 es también un objetivo en el desarrollo de estrategias terapéuticas para condiciones infecciosas y autoinmunes. El hallazgo subraya la adaptabilidad humana frente a los desafíos sanitarios y la relevancia clínica e histórica de la mutación CCR5delta32 para la medicina moderna y la historia poblacional.